アメリカ産婦人科大学は、若い母親（35歳未満）でダウン症候群で生まれた赤ちゃんが増加した後、 赤ちゃんが遺伝性疾患に苦しむ可能性、彼らが何歳であるかを決定するために侵襲的な出生前検査を受けたいかどうかを決めるのは将来の母親です.
これまでのところ、羊水穿刺またはコリオン生検は35歳の妊婦に対して行われ、これらのテストは、非侵襲的テストよりもはるかに信頼性の高い染色体または代謝タイプの異常があるかどうかを識別します。オッズを表示します。
ダウン症の子供を持つリスクは、年齢とともに増加し、母親の20歳で、この染色体異常を持つ1,667人の赤ちゃんごとに1人、25歳で1,250人ごとに1人、35人ごとに1人が生まれます40歳で約106人に1人。アメリカの研究者は、女性の詳細なモニタリングを支持し、彼女が侵襲的検査を受けるかどうかを決定するのは母親であると指摘し、検査を受けないか自然流産に苦しむ場合に赤ちゃんが異常に生まれる可能性を評価しますそれを実践するために、すべてがうまくいくことを忘れずに。
このガイドはまた、各検査の価値と、どの検査が最も推奨されるかを決定するために考慮しなければならない要因について、医師にもっと情報を提供することを主張しています。したがって、妊娠初期には、生化学的分析に加えて、胎児の首の厚さを測定するためにNuchal Translucencyを実行する必要があります。染色体異常のリスクに気づいた場合、妊婦は羊水穿刺または絨毛生検
この点に関して、カルロスIII研究所の先天性奇形のスペイン共同研究（ECEMC）のディレクターであるMªLuisaMartínezFríasは、スペインでは、体系的に使用される生化学検査と異なる超音波マーカー（鼻の骨、鼻のサイズ）のおかげであると述べていますNuchal foldなど）、若い女性の先天異常を伴う乳児の出生の減少を示す研究が発表されています。
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