良いニュース:突然死を引き起こす変異遺伝子を発見する

「突然の死」は、親同士の会話のほとんどでタブーになります。名前を付けないようにしてください。そうすることで、子供に注意を向けるようになります。それは単にあなたが話したくないことであり、確率が存在することを知っているが、あなたはそれを受け入れることを単に拒否する。

しかし、彼らは到着します 幸いなことに、突然死を引き起こす変異遺伝子が発見されました。

遺伝性突然死

先天性突然死の最も一般的な原因の1つは、 肥大型心筋症 心停止を引き起こします。

によって行われた遺伝子配列の研究 オビエド大学 彼は、この病気の発症の原因となる遺伝子を発見し、突然死を引き起こす分子変化に関する新しい手がかりを提供しました。

近年、この疾患の研究により、患者の約50%で突然変異が発生するいくつかの遺伝子を発見することができましたが、この疾患の患者の残りの原因遺伝子は完全に不明です。

「ゲノム研究により、FLNC遺伝子の変異はフィラミンCと呼ばれるタンパク質をコードしているため、研究対象の8つの家族で肥大型心筋症を引き起こすと結論付けることができました」とXose S. Puente氏は言います。

この研究は、これらの突然変異が心筋にこれらのタンパク質の凝集体の形成を引き起こし、それが時間とともに蓄積し、心臓の適切な機能を妨げることを示しました。

このタイプの突然死は若い成人ではより一般的ですが、そこから得られる新しいキーとガイドラインは、プロセスを引き起こすメカニズムの機能を理解し、この遺伝子を運ぶ患者を特定できるようにする一歩ですそれらと病気の進行を常に監視してください。

おそらく、将来、突然死を引き起こすすべての原因を知ることができ、ほとんどの場合を防ぐことができます。今日、私たちは大きな一歩を踏み出しました。

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