の 先天性代謝異常 （NDE）は、非常に大きな低頻度疾患のグループであり、「まれなまたは軽度の疾患」のセット内で考慮されます。それらはDNAの遺伝的交替によって引き起こされ、それは（異常なタンパク質の生成のために）細胞と器官の機能不全を引き起こします。
病院の代謝ユニットSant Joan deDéuは、30年以上にわたって先天性代謝異常患者の研究と支援を行ってきました。そのウェブページでは、主要な関連ニュースをエコーすることに加えて、これらの病気が何で構成され、すべてのプロセスが伴うことを説明しています。ストーリー、ゲーム、患者アドバイスの大部分も提供されます-料理に特化した特別なセクションがあります。
NDEの治療には、代謝経路の変化を部分的に修正する、毒性代謝物の蓄積を防ぐオーファンドラッグと特別な食事の使用が含まれます。これらの病気の中には、ロウ症候群、ファブリー病、ガラクトース血症、またはフェニセルトン尿症（PKU）があります。
この記事は、（ウェブ上で）子どもたちが「遊ぶことで学ぶ」必要があるリソースバンクの一部であるため、「ライオンPIMの物語」というストーリーの表紙でこの記事を説明しました。彼らはお互いを理解し、病気を理解し、食事を管理し、禁止されている食物を発見することを学びます。彼らは、他の人と同じように幸せな子供になりたいという自分の環境に適応し、顕在化することさえ学ぶかもしれません。
確かに最も有用なセクションの1つはアドバイスであり、その中には（親と専門家の経験から）が含まれています。 有用な推奨事項 それは家族の日常生活、学校、スポーツ、または食べ物で役立ちます。
「la cuineta」では、タンパク質、脂肪、炭水化物の制限された食事に適した非常においしいレシピが収集されています。新しい料理を共有し、持ち込むスペースを提供することです。なぜなら 必須食品を教え、促進する 彼らの正常な成長のために、食物の違いを理解し、特別な食事の管理を学ぶために、彼らは食事の癒着の改善と良い代謝制御に貢献する重要な目標になります。
SJD病院の代謝ユニットの仕事は、これらの病気の1つの検出が大きな影響をもたらすすべての家族をサポートするために非常に重要であり、疑いの余地はないと思います。したがって、このガイドは大いに役立ちます。
