妊娠中のダウン症候群を検出する血液検査はそれを終了できますか?

スペインでは、羊水穿刺検査で診断を確認した後、ダウン症候群の子供の90%が妊娠22週前に流産します。羊水穿刺は、最小限であるにもかかわらず、リスクのない侵襲的な検査であり、穿刺後の流産の可能性の0.2〜0.5%と推定されています。これは200例に1例です。

しかし、現在、それは可能です 簡単な血液検査で赤ちゃんにこの染色体異常があるかどうかを知る、すべての人が利用できるわけではありませんが(個人的に行われます)、赤ちゃんがダウン症候群の場合、妊娠の最初の数週間でほぼ99%の精度で検出できる非侵襲的検査。しかし、多くの人々にとって、これは大きな論争を引き起こします。 これは、障害の終わりを意味する可能性があります.

ダウン症候群

世界保健機関(WHO)は、 世界中でダウン症候群の赤ちゃんが1,000人または1,100人に1人生まれています。これは、通常の2つではなく、染色体21(またはその一部)の余分なコピーの存在を特徴とする状態であるため、パー21のトリソミーとも呼ばれます。

染色体過剰を引き起こす原因は正確にはわかっていませんが、統計的には35歳以上の母親の年齢に関連しています。

ダウン症候群の人々は学習の難しさのレベルがさまざまであり、染色体によって合成されるタンパク質が過剰であるため、一般の人口よりも、特に心臓、消化器系、およびシステムのいくつかの病気に苦しむ可能性が高くなります。内分泌

出生前検査の正確性のために、ダウン症候群の子供の出生は近年著しく減少しており、 障害は消えつつあります.

出生前検査、両刃の剣

科学の進歩により、最小限の介入で、ますます正確な染色体異常を検出できます。羊水穿刺は、現在、赤ちゃんの染色体異常を検出するために最も広く使用されている検査ですが、このような侵襲的検査や絨毛膜絨毛の分析などでは、日数がカウントされる場合があります。

近年、妊娠初期にこの状態を特定するために、高精度の非侵襲的検査が開発されました。母親の血液の単純なサンプルを使用して実行され、染色体の状態を分析し、妊娠の最初の数週間、より正確には12週間でダウン症候群、エドワーズ症候群、その他の胎児の異常を検出します。

中絶を考慮していない人は、羊水穿刺などの一部を受けません。これは、テストの攻撃性による中絶のリスクをすでに暗示しています。診断が明らかになったら、妊娠を継続するかしないかの両親の自由な決定です。

ダウン症候群は消えますか?

新しい進歩がさらに多くの中絶につながる可能性があり、将来的にダウン症候群は消えてしまうと信じる人々がいます。しかし、真実は すべての女性が侵襲的検査を受けることをいとわない 診断を確認するか、非侵襲的検査の費用を支払う可能性があります(スペインでは検査の価格は545ユーロで、延長費用は725ユーロです)。

診断を知ると、カップルは妊娠を続けるかどうかを自由に決めることができます。しかし、真実は 妊娠を進めることを決めたカップルの約10パーセントがまだあります ダウン症の赤ちゃんがいます。私たちは、最初は恐怖と混乱を感じ、中絶しようとしていたが、後悔したカップルの物語を知っています。また 妊娠中絶を考慮せず、検査さえ受けない人もいます 確認する

私の経験

2回目の妊娠では、高リスクのトリプルスクリーニング結果が得られ、35歳未満でしたが、確認のために羊水穿刺が推奨されましたが、 しないと決めた。妊娠中絶の危険にさらされたくはなかったので、決断するのは簡単ではありませんでしたが、ダウン症候群があったとしても、赤ちゃんも産むと確信しました。それは私の選択でしたが、それは夫婦がそれぞれの家族の状況を考慮して評価しなければならない非常に個人的な決定です。

インスピレーションを与える子どもたち

数日前、私たちはみんなに刺激的なメッセージを与えた7歳の少女、ソフィアに会いました。彼女は出生時に両親に見捨てられ、3人の子供の家族に養子縁組されました。少女は「ダウン症候群は怖くない、エキサイティングだ」と言った。

別の感動的な話は、ダウブ症候群が彼の人生で起こった最高のものであると言うこの父親と、この他の人、シンドロームを世界に知らせたいと思っているアラン・ローレンス、写真家、ブロガー、6人の子供の父親でしたダウン

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