今週チャーリー・ガードの両親は 彼らは息子を米国に連れて行くための法的闘争を放棄しました 彼は自分の命を救うかもしれない実験的治療を受けることができました。
これらの月の間に、私たちはGardファミリーの歴史を一歩ずつ追って行き、私たちに届いた各ニュースに感動しました。しかし、幸いなことに、それは終わりました。 なぜタオルを投げる時間でしたか？
最初は、彼は（明らかに）健康な子供でした
チャーリーは 「ミトコンドリア枯渇症候群」に苦しんでいる10ヶ月の赤ちゃん そして、彼は人生の半分以上をロンドンの病院の人工呼吸器に夢中にした。彼は見ることも聞くこともできません。動くことも、呼吸することも、助けなしに飲み込むこともできません。
ミトコンドリア病は、一般に、細胞のミトコンドリアの1つ以上のタンパク質の欠乏によって引き起こされる障害です。ミトコンドリアは「細胞にエネルギーを供給する」ことを担う小さな細胞オルガネラであり、その小さなサイズ（およびそれらが供給するDNAのわずかな量）にもかかわらず、 巨大な健康効果を生み出す.
運動制御の喪失、筋肉の衰弱、痛み、発育不良、または身体のほぼすべての臓器の問題など、非常に異なる効果を持つ150を超える変異がわかっています。チャーリー症候群は枯渇またはDNA枯渇と呼ばれます 「ミトコンドリアDNA含有量の減少」を伴う.
この病気（世界には患者が17人しかいない）は、特定の臓器に影響を及ぼす可能性があり、チャーリー・ガードの場合のように、すべての身体組織が 大規模でマルチシステムの障害.
しかし、おそらく最も劇的なのは その消耗はライブで直接見ることができます。チャーリーの両親は、8月の第1週に完全に健康な子供を受け取り、次の8週間で、運命のゴレンシ（彼らは知らなかった遺伝子変異）が息子を目の前に連れて行く様子に出席しました。
いつタオルを投げますか？
その瞬間、息子の病気には治療法がないことを知りました。少なくとも本当の治療ではありません。症候性の治療法があり、枯渇が1つの臓器にしか影響しない場合、ある種の移植を研究することができます。医師は、ほとんど最初から、それが数ヶ月の問題であることを明らかにしました。
しかし、心が理解しない理由があり、あなたが私に言いたいことは、両親が希望の糸にしがみつくことは論理的です。そして 最後のスレッドは実験的治療でした チャーリーが苦しんでいるものとはまったく異なる疾患のバリアント用に設計されたヌクレオシドの。それは気まぐれではなく、多くの専門家が背後にいた。それが機能した「理論的可能性」は、80,000人の人々から150万ユーロ以上を集めるのに十分でした。
ただし、戦い続ける瞬間があるのと同じように、 タオルを投げる時間があります。そして、せいぜい、すでに不可逆的な脳損傷があり、彼の臓器の多くが完全に破壊されたチャーリーにとって、実験的治療は遅れました。
つまり たとえ治療が効いたとしても （非常にまれなこと） チャーリーの生活の質は改善されませんでした。専門家は、1歳の子供が自分自身を動かしたり、呼吸したり、食べさせたりすることができないという苦しみを広げることに同意するでしょう。
それが、コロンビア大学の実験治療の責任者である神経学者の平野道夫が今週末彼に説明したことです。 何が彼らを納得させたのか：成功した場合でもチャーリーの人生は長くて悲しい苦しみになるという確信。
チャーリーに別れを告げる時 そして、次に必要な治療を受けるように働き続けます。
