ペルテス症候群とは何ですか？

今日、世界希少病の日が祝われます。 患者の75％は子供です。それぞれの病気を理解し、これらの小さな戦闘機の日々の生活がどのように起こっているかを知ることは、問題をより認識し、それを経験している家族を支援するのに役立ちます。

赤ちゃんなどから、今日は名前を付けたい レッグカルベペルテス病、今回はゴンザロという名の珍しい病気です。ゴンザロは、この病気の結果に何ヶ月も苦しんでいる3歳の少年です。私たちは母親のアナと話をしました。アナはそれがどのように始まり、診断が家族にどのように影響したかを教えてくれました。

それはすべて単純なぐったりから始まりました...

ゴンサロ 完全に正常な開発があった そして彼の年齢の子供たちのそれに似ています。彼の母親は、去年の5月、彼の3歳の誕生日の数日後、彼は保育園をわずかに足を引きずり去るまで、警報の兆候を見なかったと言っています。

「私たちは彼に小児科医と相談しましたが、一見、すべてが滑膜炎であると疑っていました。典型的な春風邪を過ぎて抗生物質を服用していたので疑いはありませんでした。」

「さらに、前のクリスマスでも同様のエピソードがあり、緊急時に同じ診断を下しました。ダルシーを服用してから数日後、ぐったりは寛解しました。

「でも 日が経ち、ぐにゃぐにゃになりませんでした。貧しい男は家で、ベッドで、または高い椅子に座って休んでいましたが、改善は見られませんでした。だから一週間後、私は子供の外傷専門医に予約することにした」

早期診断...そして暗い

アナは、息子が安静時に改善せず、抗炎症性であったことに気づき、滑膜炎と診断されてからわずか1週間後に新しい医学的意見を求めるようになりましたが、 その瞬間から、彼らの人生は急進的に変わるでしょう。

「6月2日金曜日でした。まるでそれが起こったかのように覚えています。その日、世界、私の世界は、これらの4つの言葉に立ち向かいました。あなたの息子は病気です。」

「診察は非常に寒かった。医師は彼にX線を送った。私が再びプラークの結果を持ってきたとき、彼は言った： 「私はそれを恐れていました。これは滑膜炎ではなく、本のペルテス症候群です。」

「おびえた。恐怖で死んでいる彼を見たが、実際には頭が切れたばかりで、心臓は1時間に2千回になった。医者は私に働いたかと尋ねた。:

「この子は 今後2、3年はほぼ完全な休息が必要。彼は動くことができず、胸から足首まで足を固定するアイアンを入れなければなりませんが、4、5年後には回復することを心配しないでください。」

わずかなタクトで発音されたその文は、アナを 不安と神経の深い状態 そして、彼女が言うように、 「彼は氷のバケツを彼に投げているように感じた」.

"その時に感じた私の魂の痛みはひどかった。私は息子が今後数年間は動けなくなり、彼は足から胸まで鉄で寝たきりにならなければならないと考えているという考えにdrれていました。私は彼を見てなんとか泣いてしまいました...何て言えばいいのかわかりませんでした -アナは興奮して覚えています。

ペルテス症候群。 3つの言葉、診断と荒廃した家族。

ペルテス症候群とは何ですか？

ペルテス家族協会（ASFAPE）から説明されているように、 大腿骨頭に影響を及ぼす血管疾患。 骨への血流が不十分な場合、骨は壊死して断片化し、再び再生します。

「骨は植物のようなもので、水を与えなければ死ぬ」 -アナは比phor的に説明しません。

病気、 乳児期のみに影響する 男性の方が有病率が高く、3歳から12歳の間に現れる可能性がありますが、 ほとんどの場合、6歳または8歳前後で発生します.

レッグカルベペルテス病はまれな病気として分類され、10,000人の子供に1人の登録発生率があり、19％の患者が同じ家族内で診断されていますが、決定する十分な研究はありません遺伝性疾患の場合。

主な症状には、la行、腰のこわばり、運動制限、膝、径部、太ももの痛みが含まれます。病気の早期診断は、回復のより大きな可能性を達成するために不可欠です。 症例の80％で予後は良好です。

トンネルの終わりの光

その最初の暗い診断の後、アナと彼女の夫 彼らは新しい意見を求めることにした そして彼らは、共感のある医師を見つけ、詳細で希望に満ちた方法で病気について話してくれました。

「彼はそれが 長く重い病気、しかし幸いなことに彼は治療を受けており、私たちの息子の予後は若い年齢と状態のために非常に良かった」.

だから、1つ後 診断の受け入れ段階と多くの涙、ゴンザロの両親はASFAPE協会に助けを求めることを決めました。そこでASFAPE協会は情報、感情的なサポート、そして何よりも理解を見つけました。

「ASFAPEはトンネルの光でした。この協会では、あらゆるニュース、とりわけ あなたは非常に理解されていると感じます それに参加している私たち全員が同じことをするからです。社長のエレナは疲れを知らず、他のパートナーと一緒に、家族の調査と情報提供を継続するために、話し合い、会議、会議の開催をやめません。」

「病気の無視とそれがあなたの子供の人生にとって何を意味するかは、多くの恐怖と欲求不満を伴います。そのため、正しい助けを求めないことが重要です。」

ゴンザロの人生はどうですか？

アナは、すべてにもかかわらず、 ゴンザロの診断が早かったので、彼らはとても幸運だと感じています これにより、足の固定、車椅子の使用、手術室の通過などの抜本的な対策が回避されました。

「診断後、 ボール、スケート、バイクは家から姿を消した。私たちはあなたをあまり疲れさせない短い散歩のためにすべてを変えます。さらに、テレビを見ているときや座っているときに足をできるだけ広く保つのに役立つクッションを作りました

「ほとんどの日、私の子供は普通の生活を送ることができます。 実行またはジャンプすることはできません。さらに悪いのは、温度の急激な変化です。彼らは彼に多くの影響を与え、彼に痛みを引き起こします。また、無理して歩くこともできません。また、すぐに腹を立てるため、位置に注意する必要もありません。

「悪い日があるとき、すぐに気づくことができます： 彼は足を引きずり始め、痛みを感じるので何もする気がしません。。それらの場合、治療は休息と抗炎症です」

また 学校で ゴンザロの習慣は他の同級生の習慣とは異なり、教授や介護者は彼の健康状態を絶えず監視しています。

「学校は最初から最新であることが不可欠です。彼はそこで多くの時間を過ごし、彼が走ったり跳んだりしないこと、そして彼が元気であることを見ることが重要です。彼は中庭で「番人」と名付けられました。黄色のベスト、ガードの先生に同行し、休憩時間中にすべてが正常に実行されるように制御するのに役立ちますが、時には彼の位置に喜んでいます 彼は残りの子供たちと遊びたいと思っており、なぜそれができないのか理解していない"

これは、この病気の影響と闘うために、ゴンザロがクラスに座るべき方法です

この病気の診断は家族にどのような影響を与えますか？

子供たちは特に活発で、 彼らはすべてを含むエネルギーと活力を持っています。彼らは走ったり、ジャンプしたり、ボールを追いかけたり、スケートボーダーに乗ったり、木に登ったりするのが大好きです...彼らは疲れることはなく、常に冒険に乗り出そうとしています。

したがって、何ができるかを想像することは難しくありません ペルテス症候群の診断を含む 子供の生活と家族の中で。

「私たちはあなたが走らないように、ジャンプしないように、自分自身を傷つけないように常に待っています... 普通の生活ができない、彼の年齢の他の子供のように。その制限は私たちのものですが、私たちはそれを可能な限り最高の方法で生かそうとしています」.

「3歳の子供にとって、他の人と同じことができない理由を理解することは困難です。ボールの後ろに行ったり、水たまりに飛び込んだり、友人と一緒に走ったりすることができないのはなぜですか」

しかし、アナはこの病気のネガティブなことを考えたくないので、人生が直面しているハードテストのポジティブな部分を探します。

「神に感謝します、 ゴンザロの予後は良い。通常、4か月または6か月ごとに、各レビューの段階を取り消します。医師はいつもそれが病気であると言っています 身体的に子供や精神的に親に影響を与えます、そして彼らは非常に正しいです。フェーズを完了するには数年かかり、論理的には難しくなります"

しかし、残念なことに、アナが私に言ったように、この病気、その起源、または将来の可能性のある結果についてはほとんど知られていないことを忘れることはできません。なぜ この母親はゴンザロよりも予後が悪いすべての子供たちについて考え続けます、車椅子なしで毎日妊娠していない人、またはいくつかの外科的介入を受けた人。

「ASFAPEから、私たちはこれらすべての勇ましい小さな子供たちのレビュー、彼らの業績、または彼らの回復の後退に気付いています。彼らは今日走ることができないかもしれないが、明日は飛ぶことができるからです」