2018年4月12日更新： リトルイバイは、リー症候群と3か月間闘った後、昨日ドノスティア大学病院で亡くなりました。両親が実験薬の到着を促進するために17,000の署名を取得したという事実にもかかわらず、イバイはこれ以上抵抗せず、彼の人生は彼の双子の兄弟の人生よりもわずか1か月後に消滅しました4歳のイバイは、リー症候群と診断された後、生き残るのに苦労しています。 まれな、神経学的および変性疾患 3週間前、彼は3か月間の激しい戦いの後、双子の兄弟、エカインの命を奪いました。
ドノスティア大学病院に入院している子供は、現時点では医療に対応していないため、両親は必死に 実験薬でできるだけ早く治療する.
病気はすでに彼の子供の一人を撮影しています
リー症候群は最初にエカインに影響を及ぼしました 積極的かつ完全な方法。症状は12月下旬に始まり、頻繁なめまいがすぐに悪化し、エカインがICUに入室する必要がありました。
父親が説明するように、ある日、彼は発言力と機動性を失い、3ヶ月に苦しんだ病気との3か月の苦戦の末、ついに彼を休息させることができなくなりました。
あいにく 彼の双子の兄弟、イバイは同じ病気を発症しました そして今、彼はドノスティア大学病院で生き残るのに苦労しています。現時点では、彼が受けている治療は効かないため、両親は考えられるすべての経路を使い果たし、実験薬で治療するよう必死に求めています。
「彼らは臨床試験中の実験薬について教えてくれます。彼らは実際には認可されていない試験薬ですが、思いやりのある用途に使用できるので、私たちはそれを要求しました。臨床試験を開発している医薬品や病院」-彼の父、ミゲルは言います。
これは、彼の両親が双子の物語を共有し、小さなイバイの命を救うために助けを求めているビデオです。
まれで攻撃的な病気
Orphanetで読むことができるように、希少疾患であるリー症候群または亜急性壊死性脳神経障害の情報ポータルは、 進行性神経疾患 脳幹および大脳基底核の病変に関連する。
蘇 有病率は出生36,000人ごとに1です、症状は通常12ヶ月齢前に現れますが、まれなケースでは思春期や成人期にも発生する可能性があります。
最初の兆候は、運動発達段階の獲得の欠如、頭部制御の喪失を伴う筋緊張低下、再発性の嘔吐および運動障害です。一般に、病気は通常急速に進行し、呼吸器疾患、眼筋麻痺、末梢神経障害も引き起こします。
この病気の原因は多様であり、ミトコンドリアのエネルギー生産プロセスに関与する遺伝子のさまざまなタイプの突然変異によるものです。
ミトコンドリアDNAで見つかった突然変異として、リー症候群が母親から受け継がれている場合、罹患女性のすべての子供がその突然変異を受け継いで、病気の影響を受けます。父親が罹患している場合、子供は突然変異を受け継ぐことも、病気に罹患することもありません。
現在 リー症候群の予後は悪い、ほとんどの患者の平均余命はわずか数年に短縮されています。
この恐ろしい病気の症状を緩和し、それに苦しむ患者の平均余命を改善するのに役立つ効果的な治療法がすぐに見つかるように、私たちはこれらの親の訴えに加わるのです。
