彼 メッケル・グルーバー症候群 それは致命的な胎児奇形の出現を含む遺伝性の病状です。赤ちゃんがこの症候群に罹患するためには、両方の両親が染色体遺伝子17、11、8、13、21、24が関与する非常にまれな劣性の自律神経遺伝病の保因者であることが必要です。
この病気の主な特徴は、他の多くの異常の中でも、小頭症、額の角度、耳の位置不良、無孔肛門など、胎児の発達における大きな異常と欠陥のセットです。
両方の親がこの遺伝的遺伝を持っている場合、子供が健康に生まれる確率は75％ですが、この割合では、50％がこの病気の保因者となり、25％の子供がそれに苦しむことになります。この症候群は通常、妊娠の第一期と第二期の間に診断され、早期診断は主に再発のリスクが高い妊婦を対象としていました。診断は、影響を受けた妊娠の管理だけでなく、将来の妊娠に関するアドバイスにとっても重要です。これは、その後の妊娠では再び発生する可能性が25％あるためです。
このまれな病気は、妊娠初期の妊娠中に経腹部超音波検査で診断することができます。ほとんどの胎児は子宮内で、または出生後最初の数時間で死亡するため、この病気は本当に悪いです。
