発見された新しい形態の遺伝性くる病

くる病は、成長期にある子供の骨のミネラル化が不足しているときに起こる小児期の病気です。病態はビタミンDの欠如を特徴とするため、体内のカルシウムとリンの適切なレベルを維持するために不可欠であり、欠乏性くる病です。

現在、ドイツ、北米、スペインの研究者グループ(サラゴサ出身)は、 遺伝性くる病の新しい形態を発見する。研究の重みはミュンヘン(ドイツ)のヒト遺伝学研究所にまで下がっており、新しい形態の遺伝性くる病を提示した3つの異なる国籍の家族の9人のメンバーで発見が行われました。これまで、遺伝起源のくる病の既知の症例は、遺伝子の変異によって引き起こされています(FGF23)。新しい変異体はDMP1遺伝子に関連しており、親は病気の保因者ですが、それに苦しむことはなく、子供は彼が欠乏くる病を患うよりも遅く病気を発症します(生後6ヶ月後)。この病気に苦しむ重要な要因は、日光への露出不足です。

この発見のおかげで、身体によるリンとカルシウムの吸収のメカニズムをより詳細に知ることができます。病気や可能な解決策を知ることは非常に重要ですが、それらは人口にほとんど影響を与えません。したがって、それらに苦しむ子供たちはより良い生活の質を得ることができます。

子供たちが日光にさらされることは本当に必要です。健康な色を身につけるだけでなく、あなたの体はきちんと成長しています。

映像: 修羅場遺伝性の病気の検査と言い娘のDNA検査をした2ちゃんねる@修羅場浮気因果応報etc (かもしれません 2024).