プラダー・ウィリー症候群

それはあなたの多くに起こります、あなたはあなたが食べるものを満足しない時があります、あなたはいつも食べ物を食べるでしょうが、幸いなことにそれは不安の状態が消えるまで数日しか続きません。

それに苦しむ人々はそれほど良くない プラダー・ウィリー症候群 (SPW)、15,000人に1人に影響を及ぼす先天性の非遺伝性の病状であり、飽くなき食欲、筋緊張低下(筋緊張低下)、不十分な性的発達、および精神的および肉体的発達不良を特徴とする。当然、食事が管理されていない場合、そして苦しむ人が少し動けば、それは肥満にもつながります。

この疾患の原因は、父方の染色体15(15q11q13)に発現している遺伝子の喪失または不活性化に基づくさまざまな遺伝的メカニズムに見られます。

成人のSPWを診断する方が簡単です。患者の特徴は特殊であり、病気の疑いや診断を可能にします。肉体的および精神的発達が悪いことに加えて、小さな口、アーモンドの目、または口角が下向きに観察されますとりわけ上質な上唇。しかし、この症候群を診断するために赤ちゃんが生まれる前に兆候もあります。特に初めてではない母親は、通常よりも動きが少なく、子宮内のto部の位置にあるので、それを認識する必要があります帝王切開

出生前でさえ動きがないことは、彼の筋緊張低下に反映されており、これは子供の生後2年間維持されます。原則として、すでに述べたように、その開発は遅く、実現可能性が低いため、多くの場合、2年かけて最初の一歩を踏み出します。筋肉の緊張が低いために必要な栄養素を十分に吸うことができないため、通常は就学前の年齢で変化するため、特別な食事が必要です。最初に述べたように、症状の1つは絶え間ない飢えと食物に対するコントロールの欠如。

SPWに苦しむ人々は、満腹の視床下部の中枢が機能しないため、食べた後に満足することはありません。

幸いなことに、新生児の診断はますます予想されており、問題を修正および制御することができますが、まだ治療法はありませんが、生活の質は向上しています。この症候群の治療に協力する専門家と専門家は、新生児学者、小児科医、内分泌学者、神経学者、心理学者、遺伝学者です。

日常生活では、子供を取り巻くすべてのエリアに問題があることを知らせる必要があります。自宅であっても、家族全員が同様の食事、できれば低カロリーの食事をとることが便利です。学校は従うべきガイドラインを考慮に入れなければならず、患者自身は問題を理解したら問題を認識しなければなりません、彼らが苦しむ精神遅滞は軽度であり、過剰な摂食につながる可能性のある問題を説明することは彼らが置くのに役立つあなたの側で

食物の不安を軽減するのに役立つが、それを根絶しない明確な食事ガイドラインを持っていることが必要です。彼らはあなたの食事と一緒に湾に残りますが、飽くことのない食欲は一生活動し続けます。

プラダー・ウィリ症候群は非常に複雑なため、より詳しい情報が必要な場合はスペインプラダー・ウィリ症候群協会のウェブサイトをご覧になることをお勧めします。

映像: プラダーウィリー症候群 Prader-Willi syndrome (七月 2024).