猫ニャー症候群またはパー5症候群

5p染色体抑制症候群としても知られていますが、しばしば 猫ニャー症候群 苦しんでいる赤ちゃんが泣くと、この猫の鳴き声に似た音を発するからです。

この症候群が最初に診断されたのは1964年で、5番染色体の一部に影響を与える遺伝的欠陥であり、複数の遺伝子に影響を与え、さまざまな症状や兆候を引き起こすことができるpar 5の染色体の小さなセグメントの喪失。いわゆる希少疾患の一つであり、現在治療法はありません。その原因と予防策が存在するかどうかは不明です。

Cat Meow症候群は、5万人に1人の赤ちゃんに影響を与え、各人の精神的、身体的、運動発達に影響を及ぼします。胚珠または精子の発達。ただし、両親の1人が転座と呼ばれる5番染色体の再配列の保因者である場合もあります。彼らは、低出生体重と遅い成長、非常に小さな頭、広く離れた目、通常の顎よりも小さい指、他の症状の中でも膜がわずかにつながった指、または低移植の耳が特徴で、一部は身体検査が必要です検出される。

一般に、問題がより早く検出されるほど、早期検出により、子供の心理的および身体的刺激がより早く実行され、彼の生活の質が向上します。

Cat Meow Syndrome(Asimaga)の影響を受ける国民協会は、私たちに広められるビデオを提供し、約400人のスペインの子供たちに影響を与えるこの染色体疾患に関するより多くの知識があります。

赤ちゃんなどから、私たちはこのほとんど未知の症候群の研究へのより大きな関与についての彼らの要求に参加します。

映像: TWICE "Feel Special" MV (かもしれません 2024).