彼 メンケス症候群 それはまれな病気です。脆弱な縮毛がその症状の1つであるため、縮毛病またはメンケス縮毛症候群とも呼ばれます。
それは、生まれた300,000人の赤ちゃんの間でケースの発生率を持つ遺伝病です。 X連鎖ATP7A遺伝子の欠陥が原因で発生する 銅の輸送と吸収の失敗、脳と肝臓の銅の不足と腎臓と腸の過剰を引き起こします。
このタイプの希少疾患の検出に関する科学の進歩に感謝しなければなりません。 ジャーナル医学のニューイングランド 米国国立衛生研究所の研究者グループが取り組んでいます 新生児のメンケス症候群を検出する血液検査.
この恐ろしい病気がどのように影響するか見てみましょう。赤ちゃんの生体に銅が不足していると、骨、脳、組織、動脈、髪に影響を与えます。病気は通常、生後2か月から3か月の間に検出されるため、子供は出生時に正常に見えることがあります。
この病気の症状には、低体温、筋緊張の欠如（低血圧）、発作、精神遅滞、摂食障害などがあります。
病気の治癒的な治療法はありませんが、少なくとも赤ちゃんが生まれたらすぐに早期発見することで、赤ちゃんのさらなる合併症を避けるために、できるだけ早く治療法を適用するのに役立ちます。
メンケス病のブログでは、息子のジェラールとの経験があるバルセロナの両親によって作成されたため、この症候群に関する直接の情報を見つけるでしょう。
