私たちは遺伝的起源の病気や障害について話してきましたが、それらについては話し続けます。そしてそれはe遺伝学および遺伝子と染色体の知識 人間はとてつもなく進歩しました。妊娠中に多くの女性に行われる羊水穿刺では、まさにこのタイプの問題を検出することが求められていますが、子供が小さい場合、その発達が他の子供と異なるか遅いことがわかった場合、それを行うことができます遺伝病を除外する必要があります。
このため、息子に何が起こっているのかを無視するという大きな落ち着きのなさや恐れを生む可能性があるため、遺伝学とは何か、どのように機能するのかを明確に説明しようとします。
遺伝子と染色体とは何ですか？
遺伝子と染色体 それらは人生の基本的な要素です。人間には通常、30,000個の遺伝子があり、23組の染色体に分布しており、それらはすべての細胞に留まり、精子と胚珠の結合から生まれた最初の細胞と同じです。
生殖細胞、母親の卵子、父親の精子には23の染色体が含まれており、これらは受精で結合すると結合し、新しいユニークな遺伝的組成を生み出します。もちろん、彼は一卵性双生児を持っているか、いつか人間のクローンが作られることを除いて。
46個の染色体のうち、22個のペアは互いに類似しており、常染色体と呼ばれています。パー23が性別を決定します。各染色体はDNAの長いシーケンスです。私たちのDNAはチンパンジーの98％に匹敵し、他の人間のDNAは99.99％に匹敵します。したがって、私たちの違いは小文字です。
遺伝子は特定の特性を持つ新しい存在を成長させる情報をコード化するため、家族のメンバーが共有する継承された特性は、両親が私たちに送信する遺伝子に由来します。
異常な遺伝子
遺伝子が欠陥を伴って伝達されると、その人は成長、ホルモン機能または精神発達のいくつかの疾患または障害に苦しむ可能性があります。すべての出生問題に遺伝性の遺伝的原因があるわけではありませんが、多くの自然流産の原因として特定されており、何百万もの家族に影響を与えています。
場合によっては 遺伝的欠陥 パー23に関連する遺伝的トリソミーを治療した場合のように、それらは明確に識別できます。
しかし、他の人には、 要因の組み合わせ それが問題を引き起こす：環境問題に関連する父方と母方の遺伝子の相互作用。これらのケースでは、出生時または時間の経過とともに、口唇裂、糖尿病、脳奇形、または特定のタイプの高血圧または心臓の問題を抱える傾向などの問題に現れるこのタイプの欠陥をどの要因が引き起こすのかを正確に知りません。
出生前遺伝子診断
今日多くのことが知られています ヒトゲノム そしてこれのおかげで、遺伝子によって引き起こされた多くの病気を、明らかなものと、遅発性で遅い発達のものの両方で検出することができます。これらの疾患の分子基盤が何であるかを知ることにより、予防策を講じることができますが、一度生まれたら、疾患の影響を軽減するか、早期に治療するためにフォローアップすることもできます。
現代の技術のおかげで、 出生前診断 胎児の通常、羊水穿刺により行われます。これにより、剥離した細胞の一部が浮かぶ羊水を分析することにより、胎児の遺伝的状態を知ることができます。サンプル染色体がカウントされ、異常な染色体構造が求められます。
また、体外受精、 着床前遺伝子診断、胚を遺伝的に分析して、健康なものを選び、子宮に着床するものを選びます。これは特に、既知の重篤な遺伝性疾患がある場合、または相性の良い胚を選ぶことで助けられる病気の兄弟がいる場合に行われます。
おわりに
遺伝学および知識の現在の進歩 遺伝子と染色体 彼らは私たちの赤ちゃんが抱えている可能性のある問題に関する重要な知識を私たちに与えることができるので、恐れることなく、私たちはこの問題を深め続け、遺伝的異常の診断に直面して必要なすべての情報を親に与えることを考えます。
