脆弱X症候群 それは、性別を決定するペアに関連する染色体異常のもう一つです。この場合、それはX染色体の異常であり、部分的に欠陥のある腕の1つの端の一部を持っています。それは遺伝性の原因による精神遅滞の最も一般的な原因であり、残念ながらよく知られていません。
これは、性染色体の1つであるX染色体に見られる単一遺伝子FMR1の突然変異によって引き起こされ、FMR1遺伝子内には通常5〜40回繰り返される特定のDNAセグメントがあります。脆弱X染色体症候群の影響を受けた人では、CGGとして知られるこのセグメントが最大200倍以上拡大し、遺伝子が脆弱X染色体タンパク質を産生するのを防ぎます。このタンパク質は脳の調節の重要な要因であり、その欠如は他のタンパク質の調節解除を引き起こし、学習と行動の問題を引き起こします。
脆弱X症候群はどのように伝染しますか？
それは 非常に一般的な遺伝性障害、男性では出生4,000人に1人、この遺伝的異常の結果に苦しむ可能性が高いためです。欠陥のある染色体は、男性と女性の両方の保因者から子供に伝染する可能性がありますが、男性を遺伝させる場合、保護するための別のX染色体がないため、男性の関与は安全です。スペインでは約10,000人が影響を受けると推定されています。
それは劣性遺伝子であるため、女性では、それらが両方の欠陥Xの保因者でなければ、保因者になりますが、症候群の結果を被ることはありません。驚くべきことですが、600人に1人の女性が脆弱なXの保因者であり、スペインでは約50,000人と推定されています。
保因者の母親は異常を各子供に50％伝える可能性があり、娘は症状を示していないにもかかわらず、それを継承している場合は子供に異常を伝える可能性があることに留意する必要があります。ポイントは、キャリアの90％が気づいていないということです。
どのように診断されますか？
への唯一の方法 脆弱X症候群の診断 遺伝分析を行うことです。それは社会でかなり広まっている問題であるため、知られている原因なしに精神的または発達的な遅れがあるときにこの診断を行うことは非常に適切であると考えられます。特に、それに苦しむ幼児は、彼らがケアを提供できる明白な身体サンプルを与えないためです早く特化。
さらに、将来の症例を出生前に制御できるように、診断されていない精神的または発達的な肖像を持つ人々の親relativeに分析を拡張することは便利です。
Fragile X Syndromeは治りましたか？
いいえ、可能な治療法はありません。によって防ぐことができます 遺伝子診断、キャリアを特定し、「体外」受精後、移植前に受精卵細胞を採取して状態を把握し、着床前診断を求めます。これは、子供が問題に苦しむのを防ぐだけでなく、送信者になる可能性のある女性の胚の選択も避けます。
現在の治療 脆弱X染色体症候群 新生児の刺激、臨床症状の薬理学的治療、心理療法のサポート、言語療法、教育学、および作業療法を調整するには、早期診断が非常に必要です。また、中期的には、遺伝子治療のおかげで、または少なくとも、FMRPタンパク質の作用を再現する薬物で治癒が可能である可能性が提案されています。
それは家族にどのように影響しますか？
家族 この問題を抱える子供たちの生活にとって非常に重要であり、患者に加えて家族全員が影響を受けるため、診断は通常外傷的な瞬間です。まず、診断は必ずしも早いものではなく、長い苦悩と調査の後に来ると考えなければなりません。
それが遺伝性の問題であるという事実は、他の家族がそれを伝えることができるまで、多くの恐れと罪悪感、さらには彼への深い懸念に加えて子供への奇妙な感情を引き起こします。
「ショック」家族が回復した後、子供を助けるために助けと治療を求め、しばしば蒸気を発し、他の家族の経験について学ぶことが重要であると感じます。とにかく、障害のある被験者の存在は、家族やそのメンバーの心理的幸福に影響を与え、社会生活を低下させ、問題に直面するリソースがなくても感じることができることを知っておく必要があります。同じプロセスで家族との関係が彼らを大いに助けるのはそのためです。最終的に、障害を持つ家族を受け入れ、生活を豊かにすることで現実に直面することは、すべての人にとってより良い生活の質への道です。
脆弱なXの症状
最も明らかな症状は精神遅滞です 軽度から重度になります。さらに、男性は多動、乱れた言語、自閉症を持っている場合がありますが、そのような場合でも、男性の行動は愛情的です。女の子は軽度の精神遅滞に苦しむかもしれませんが、顕著な内気を除いて、他の関連する問題はありません。彼らはまた、早期閉経の影響を受ける可能性があります。
ケースの80％で、認識可能な身体症状が発生します。男性の場合：大きなtest丸、大きな耳、顕著な下顎。典型的な顔は長くて狭いです。約半分は、関節と扁平足に過敏症があります。影響を受けた女性にも同じ問題があり、放送局には孤立した特徴があるかもしれません。
治療
精神遅滞と社会的行動の問題は、脆弱X症候群によって引き起こされる最も深刻な問題ですが、早期発見と集学的治療により、刺激はすぐに開始される可能性があり、発達に役立ちます最大限の能力。家族は刺激において非常に重要であり、人生の最初の数年で始めなければなりません。
子供が成長するにつれて、注意、多動、リラクゼーション、衝動性または社会的スキルなどの分野で支援を求めることに加えて、場合によっては薬物を使用して、言語療法および言語療法に行くことが必要になる場合がありますより良い統合
と 適切な注意と個別教育に基づいた治療 この問題を抱える成人は、特に作業療法を介して、運動または反復活動に焦点を合わせて作業活動を展開することができます。苦しむこれらの人々 脆弱X症候群 彼らはすべての能力を最大限に発揮し、社会の最後の部分を感じることができます。
