単純な血液検査で小児難聴または遺伝性難聴を予測するのは現実です

スペインでは、出生時、小児期、または成人期の最初の数十年に現れた聴力損失の60％以上が直接的な遺伝的原因を持っています。これは、保健省の「聴力損失に関する白書」で説明されています。

そのため、 DNAを分析する遺伝的評価は、難聴の予測と治療の鍵です。少量の血液サンプルから簡単に行われます、マドリッドのラモン・イ・カハール大学病院の遺伝学サービスのイグナシオ・デル・カスティージョ博士とCIBER of Rare Diseases（CIBERER）によると。

遺伝性難聴の原因

症例の30パーセントでは、他の医学的問題に関連する遺伝性症候群の原因によって現れますが、70パーセントの時間、聴力の欠如は孤立しているように見えます。これは、マドリードのラモン・イ・カハール大学病院の遺伝学サービスのイグナシオ・デル・カスティロ博士とCIBER of Rare Diseases（CIBERER）によって説明されています。次のように述べています。

「非症候性難聴では、現在100を超える関連遺伝子がわかっています。しかし、難聴に関連する300以上の症候群があり、さまざまな遺伝子が関与しています。そして、それらのかなりの数がまだ特定されなければならないことを知っています。」

赤ちゃんなどで、赤ちゃんがよく聞こえるかどうかを知るためのキー

コネキシン26として知られる遺伝子は、劣性難聴の症例の30％の背後にあると推定されています。 わが国における重度の遺伝的損失の他の頻繁な原因は、オトロホリンとミトコンドリアDNAの突然変異です。

このシナリオでは、遺伝子検査はますます有用になります。

遺伝子検査の利点

DNAを分析する遺伝子検査 単純に少量の血液サンプルから行われます、過去30年間の大きな進歩のおかげです。 Ramóny Cajalの研究者および医師は次のようにコメントしています。 「より多くの遺伝子をより短時間で探索するための遺伝子診断技術が大きく進歩しました。」

さらに、聴力障害のある子供たちにとって非常に有望なデータを追加します。 精密または個別化医療と呼ばれる、難聴の各タイプの特定の治療法。

「今後数年間、私たちは新しい個別療法の開発を支援するので、遺伝子検査を実施して、どのタイプの聴力損失があるかを知ることが非常に重要です。」

その血液検査：

人が難聴になっている理由を説明できます。
遺伝カウンセリングを受け、予後を改善します。
カスティーリョ博士が説明したように、治療をカスタマイズし、子孫の発生率に関する情報を取得します。

「すべてのメンバーが難聴を抱えている家族では、異なる説明があるかもしれません。たとえば、影響を受けるすべての人が同じ遺伝子の突然変異を運ぶことができますが、一部は異なる遺伝子の突然変異を運ぶことができ、さらに一部は環境的原因の聴力損失を起こす可能性があります。家族に単一の原因があるのか、複数の原因があるのかを知る手掛かりになるので、各人の臨床的特徴を考慮することが重要です。

ラモン・イ・カハール大学病院耳鼻咽喉科サービス耳鼻咽喉科のDr.RubénPoloによれば、遺伝的評価は赤ちゃんに対して行うことができます。 「実際、難聴では、早期診断が不可欠です」しかしまた それはすべての年齢の人々に役立ちます。 Ramóny Cajal病院のように、公衆衛生で利用できます。

彼はまた、それを追加します「難聴の家族歴がある場合、または家族歴がない場合でも遺伝性難聴に対応できるため、難聴の原因が不明な場合に遺伝学的研究が実施されます。」.

遺伝子変異が検出された場合、家族も評価されます （新生児を含む）および子供、難聴がまだ発生していない場合でも、突然変異の保因者であるかどうかを検出します。