羊水穿刺の終了を発表するのはいまだに急いでいますが、出生前診断は近年ブレークスルーを経験しており、すでに 胎児の染色体異常を検出する検査は、簡単な血液検査でスペインに到着しました 母の。
私たちは最近、いくつかのヨーロッパ諸国ですでに販売されており、現在スペインに到着していることを発表しました。長期的には、羊水穿刺は、検出できるこの血液検査に置き換えられます 99％の信頼性 ダウン症候群を含む最も頻繁な染色体異常。
このテストは、Labco Quality Diagnostics Laboratoryによって実施され、 700ユーロかかります、原則として私立病院でのみ利用可能です。
0.5〜1％の流産リスクを伴う羊水穿刺やサンゴ絨毛生検など、他の出生前診断テストとは異なり、この手法は妊娠中絶のリスクを引き起こしません。母親の血液サンプル 胎児DNAを分離します.
Labcoの分子遺伝学の専門家であるVincenzo Cirigliano氏は次のように述べています。
これらの結果により、約5％の偽陽性を示すリスクインデックスが作成され、50羊水穿刺ごとに1回だけ異常が検出されます。新しい技術を使用すると、胎児自体のDNAにアクセスするときに、偽陽性が0.1％に減少し、これらの不必要な羊水穿刺をすべて回避できます」、「結果が陽性の場合のみ、侵襲的検査が処方され、本当に異常
この新技術は、ペア番号21のダウン症候群の原因であるペアの2つではなく、染色体の3つのコピーの存在、および他の遺伝的障害を引き起こすペア13と18の異常を検出できます。
あなたはまだ大規模なテストについて話すことはできませんが、それは良いニュースです 単純な血液検査で染色体異常を検出する検査がスペインに到着しました。価格はまだかなり高いですが、時間の経過とともに低下することを願っています。
ニュースに続いて、出生前診断の当初の目的が転用されており、ダウン症で生まれた子供の数が減少し続けるかどうかという疑問が生じます。染色体異常を検出するもの。
