エンジェルマン症候群:笑顔が止まらない赤ちゃん

アニーキャンベルはOllieの母親で、子供は苦しんでいます エンジェルマン症候群、彼はいつも微笑んで、彼が赤ちゃんだったとき、彼らは彼がそのように陽気で陽気な子供だったことに驚いたといつも説明します。彼が笑ったように見えるすべての写真で、彼はいつも彼の唇で笑いました、そして、Ollieを知っている誰もが彼の幸福に魅了されました。

しかし、彼が生後6ヶ月のとき、母親は彼が兄と同じことをしていないことに気付きました。彼は遅れをとっているように見え、ある日の午後、Ollieに目をつけずに指を追いかけようとして1時間以上かかったときに何かがおかしいことに気づきました。

翌朝、彼は医者に説明のために行き、そこから関連する研究のために病院に紹介されました。医者は彼に言った Ollieにはいくつかの神経障害がありました、しかし、彼らはそれに名前を付けることができませんでした。その後、彼らはOllieを新しい病院に送って検査を続けました。Annieが自分で調査して、医学雑誌を見つけたとき、彼らは話しました。 エンジェルマン症候群、そして彼の症状は息子の症状に合っていることを理解しました。 2日後、医師は彼を診断しました。それ以来、彼は調査を行い、支援を求め始め、病気を深く知り、子供を助ける方法を知るのを助けました。

エンジェルマン症候群 これはまれな遺伝性疾患であり、1965年にイギリスのハリーエンジェルマンという医師によって最初に特定されました。良い医者は、以前に診断されなかった少数の子供たちに共通の問題があると思わせる類似性に気づきました。ある日、美術館で絵を見て カステルヴェッキオ イタリアのヴェローナから 人形を持つ少年 彼はこれらの子供たちについて語る記事を書くことを考えていました。 いつも微笑んでいた子どもたちと、人形のように動くようにさせた発達障害のある子どもたち。それが、1982年に「ハッピーパペットシンドローム」と呼ばれるようになった理由です。 エンジェルマン症候群.

英国には約1,000の症例があり、彼の母親のアニーは、Ollieがいつも微笑んでいるので、Oryが怒っている、または心配していることを知る方法を心配しています。現在、彼女は2歳であり、バックグラウンドで、今のところ、そのような素敵で笑顔の息子ができてとても幸せだと認めています。

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