最も深刻なタイプの表皮水疱症（EB）で生まれた7歳のドイツ人少年、 バタフライスキン、ほぼ全身が水疱で覆われるために死にかけていました。特に四肢、胴体、背中で。
彼の状態は感染により悪化し、皮膚の最大80％を失いました。専門家のミケーレ・デ・ルカ率いる医療チームがリスクを冒して、成功することが証明されたまったく新しい技術を試すことを決定するまで、ほとんど希望はありませんでした。 彼らは肌の80パーセントを再生することができました 彼の病気を引き起こした遺伝子の突然変異を排除します。
幹細胞と遺伝子治療を組み合わせて組織を再生するのは初めてです。彼らは、子供が残した小さな健康な皮膚を4平方センチメートル抽出し、LAMB3遺伝子の正しいバージョンを導入することにより皮膚細胞の遺伝的欠陥を修復し、その後、細胞を増殖させて、子供の体「これは、火傷によって損傷した皮膚を再生するために過去に使用してきた手法と非常に似ています」と、モデナ大学（イタリア）の再生医療センターの研究の共著者であるDe Lucaは説明します。
治療は2年前に行われ、小さなものはすでに通常の生活を送っています 実験室で成長した彼の新しい肌。 「私たちは子供たちを治療し、成長すると、幹細胞が自己調節し、表皮を更新し続けます」と専門家は言います。
蝶の皮を持つ子ども
病気の名前は印象的であり、それが何であるかを知らなくても、すでに極端な脆弱性を示唆しています。の 水疱性表皮溶解 （別名 水疱、表皮水疱または表皮水疱形成）によって現れるまれな遺伝病 水疱、潰瘍、皮膚の傷の出現、特に粘膜領域で。
わずかなタッチまたはバンプで、皮膚は「剥がれ」、 火傷のように肉にとどまる。皮膚はもろく、弱く、非常に敏感で、傷つきやすく、繊細になるため、バタフライスキンまたはクリスタルスキンと呼ばれています。
それは多くの痛みを引き起こし、もちろん、それに苦しむ子供たちの生活の質は著しく低下します。
最も深刻な場合、病気に内傷を引き起こす可能性があり、目や食道などの領域に水疱を引き起こし、それを閉じて患者が食べ物を食べることができなくなります。
主な関心事は感染症です。これらは血液に到達し、そこから心臓や他の臓器に伝染する可能性があるため、皮膚科医でデブラ協会の会員であるフランシス・パリソンは説明します。
スペインでは、それらが検出されます 毎年6〜8件の新しい症例 世界中の約500,000人に影響を与える病気である蝶の皮を持つ子供の。
