奇妙な代謝特性のいくつかの疾患があり、活動を開始しないと検出が困難な場合がありますが、新しい方法の開発により これらのまれな代謝性疾患のいくつかを検出する、病気が活動を開始する前に治療を適用して、赤ちゃんに損傷を与えたり、少なくともリスクを最小限に抑えることができます。
テイ・サックス症候群、ファブリー症候群、ゴーシェ症候群などのこれらの疾患の一部は、赤ちゃんが生まれてから数か月間は活動しませんが、精神遅滞、失明、さらにはそれを引き起こす可能性があるため、発症した場合、効果が劇的になることがあります死
この方法は、ワシントン大学（米国）の研究者によって開発されたもので、このタイプの疾患に作用する欠陥酵素の検出を可能にする分析システムです。基本的には、赤ちゃんのかかとから血液を抽出し、続いて脱水と再水和を行って酵素を研究し、品質と体質の観点から酵素のレベルを測定するスペクトロメトリーを得ます。数日で結果が得られ、代謝病態の有無がわかります。
原則として、分析は、対応する希少な代謝疾患の最大15種類の欠陥酵素を検出できるため、非常に効果的な予防システムを実現できます。
