レット症候群 1966年にオーストリアの医師アンドレアス・レットによってそのように記述されました。この病気は遺伝子の突然変異MECP2によって引き起こされます。通常、この病状は女児に発生し、通常6〜18か月の間に現れます。
10,000〜15,000人の少女のうち1人に影響を与えるこの遺伝子に基づく神経障害は、自閉症スペクトラム障害を含む壊滅的な症状を示しています。生後6か月から18か月の間のある時点で、最初の数か月間は適切に生まれ育ちましたが、彼らの発達は後退し始め、損失が増加します。自分の手、背骨のカーブを使用でき、座ることができず、発作、呼吸器の問題があります...
まれな疾患と見なされ、不可逆的であると考えられていましたが、エジンバラ大学（スコットランド）による最近の調査では、この障害はマウスで逆転しましたlまたはそれはPEを治すことができるという希望を高めます人。エイドリアン・バード博士のチームは、レット症候群に相当するげっ歯類の病気の影響を受ける遺伝子を修正しました。彼らはあまり希望を持っていなかったが、彼らはマウスの振戦を根絶し、死にかけている人でさえ正常に歩き、マウスの振戦を根絶するために、なんとか機能遺伝子を作ることができた。
彼らはまた、まだ病気の症状を示していないマウスで遺伝子を再活性化し、それらを開発することができませんでした。
研究者は結果に非常に満足しています、バードは人間を治療する治療法が近づいていると言います、 レット症候群は不可逆的ではありません.
同僚からお祝いの言葉を受け取ったこの研究は、サイエンス誌に掲載されました。
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