明日、4月23日水曜日、スペインで全国嚢胞性線維症の日が祝われ、さまざまな団体が保健当局に、国内のすべての参照病院での機能ユニットの作成と、すでに存在する病院の強化を要求する機会を得ました。新しいツール 疾患の新生児診断を改善する.
嚢胞性線維症は遺伝性疾患であり、発症するために父と母からの欠陥遺伝子が必要です。その場合、胎児への病気の伝播のリスクは25％です。スペインには 嚢胞性線維症遺伝子を保有する150万〜200万人.
したがって、これらのページでも示したように、新生児検査を体系化して早期診断を実施することは非常に重要です。
新生児のためのこの診断テストは、すでにコミュニティで実施されています カタロニア、カスティーリャレオン、バレアレス、ガリシア、エストレマドゥーラ、マドリード、アラゴン、ムルシアから、非常に肯定的な早期診断の結果が得られました。しかし、治療が最初の数週間から最適であるためには十分ではないと思われ、患者の生活の質は大幅に改善されます。
幸いなことに、小児科の呼吸器科医と患者の両親の協会は、スペインの残りの部分で嚢胞性線維症の新生児スクリーニングがまもなく実施されることを期待しています。これは深刻な健康問題であり、多くの場合、克服できない呼吸不全が時間の経過とともに発生する可能性があります。
早期診断検査では、赤ちゃんの生後3日目に採取したサンプルを使用して、他の2つの疾患（フェニルケトン尿症と先天性甲状腺機能低下症）を検出し、血液中の物質「免疫反応性トリプシン」の測定に基づきます。
データが病気にかかっている可能性を示している場合、診断は遺伝的研究と汗分析を行うことで確認または除外されます。これは、線維症患者に典型的な塩素とナトリウムが過剰に多い汗かどうかを検出します。 。
そこから、治療は開始されるとすぐにより効果的になり、現在この病気は治癒していませんが、患者の生活の質が向上します。だからそうだ 初期テストの一般化が重要、すべての病院で一般化されることを願っています。
