数日前、私は一年弱の子供が完全に赤い肌をしているというイメージに感銘を受け、その結果、その障害に関するいくつかの情報を検索しました。小さな人が苦しむ ネザートン症候群として知られる希少疾患、表皮が赤く染まっているため、他の症状の中でも特徴的です。
ネザートン症候群は、推定発生率が出生200,000人に1人であるまれな皮膚疾患です。それはその名前をE.W.に負っています。 1958年に最初に記述したネザートン。この病気の特徴は、遺伝的起源の皮膚病である魚鱗癬の存在です。
ネザートン症候群は、通常、アトピー性皮膚炎および毛包虫症（毛の変化）も伴います。髪の問題は、体毛の他の部分と同様に、頭、眉毛、まつげの両方で簡単に折れる短く短い髪になります。これらの髪の変化は、通常として知られています 「竹毛」.
魚鱗癬は比較的一般的であり、おそらく角質細胞（特定のタイプの皮膚細胞）または周囲の脂肪に富んだマトリックスの代謝の欠陥が原因で、皮膚が乾燥してフレーク状になるこれらの細胞
この障害に苦しんでいる赤ちゃんの皮膚の特徴は 目に見えるスケール、異なる分布パターンを採用し、配置または一般化できます。スケールは、他の小児期の紅斑と臨床的に区別するのが難しい場合があります（「紅斑」の文字通りの意味は「赤」です）。
この病気のいくつかのバリアントでは、他の皮膚障害が観察される場合があります。魚鱗癬の重症度は、軽度の乾燥から重度の乾燥にまで及び、スケーリングは外観を損なう可能性があります。
魚鱗癬は遺伝して獲得することができます。それは生後10日以内に現れ、目、口、外性器の周りで最も顕著に現れ、感染症で悪化します。人生のこれらの最初の日にはすでに、赤ちゃんは通常提示します 全身性紅皮症（皮膚の発赤）.
患者の約70％はアトピーに関連するアレルギー症状を示します：気管支喘息、アトピー性皮膚炎、鼻炎、クラスE免疫グロブリンのレベルの増加、。麻疹と血管浮腫。
ネザートン病は症状を改善するいくつかの治療を受ける場合がありますが、時には深刻な場合もあります。一般的な合併症には、下痢と腸の吸収不良、高ナトリウム血症性脱水症、再発性感染症が含まれます。病気の進化は不均一です。
場合によっては、高ナトリウム血症（血液中のナトリウムの異常な増加）、脱水症、com睡を伴うことがあります。それらはまた、いくつかの場合、アミノ酸尿症、再発性感染症、成長遅延および精神遅滞の症状について説明されています。
予後は、生命を脅かす合併症のある新生児にとって深刻であり、出生後の致死率が高い。 皮膚障害と髪の異常 彼らは一生持続します。症状は年齢とともに減少し、一部の患者では生後2年目に成長が改善します。
乳児2,000人に1人はまれな病気で生まれています。これらは、頻度が低く知識が不足しているためほとんど調査されておらず、結果として治療が不足しているケースです。存在する約7,000の希少疾患のうち、特定の治療を受けているのは2000のみです。
病理には、猫の鳴き声症候群、エンジェルマン症候群、脊髄萎縮症、筋ジストロフィー、骨異形成があります。
ネザートン症候群は、これらのまれな病理の1つを構成します 彼らはより多くの考慮を払うに値し、医学研究者によって忘れられてはならない。
