妊娠12週間で、将来の母親は、標準的な出生前診断の範囲内で、超音波および生化学分析を行います。結果が先天性遺伝異常の疑いを示している場合は、胎児の染色体異常の診断を確認するために、羊水穿刺やサンゴ生検などの羊水穿刺など、他のより具体的な補完検査が行われます。
今 アンダルシア保健サービス（SAS）には非侵襲性出生前検査（TPNI）が含まれています 先天異常スクリーニングプログラム内で、 他の侵襲的検査に頼ることなく、母親の簡単な血液検査で同じ遺伝的異常を検出することができます、中絶のリスクは1％です。
安全かつ同等に効果的
Junta deAndalucíaがプレスリリースで説明したように、新しい出生前血液検査は、母親と胎児へのリスクを最小限に抑え、結果の信頼性を最適化し、両親の不安を軽減するのに役立つ画期的な製品です。
この検査は、妊婦への採血から成り、胎児のDNAが分析され、母体の血液中を自由に循環します。アンダルシアは、このテストを提供する2番目の自治コミュニティになります。これは、昨年4月に参加を発表したバレンシアコミュニティに続いて、妊娠第1期の補完テストとして行われます。
赤ちゃんなどでは、新しい血液検査で妊娠の最初の数週間から遺伝性疾患を診断できます その目的は、胎児の染色体異常の検出率を改善し、妊娠第1期の複合スクリーニングの偽陽性の数を減らすことです。
医学協会または個人が提供するこの新しい手法は、21トリソミーやダウン症候群などの最も頻繁な染色体異常症のスクリーニングプログラムを改善します。 18またはエドワーズ症候群および13またはパタウ症候群。 その偽陽性率は0.1％未満です。
推奨される場合
フアンタ・デ・アンダルシアは、この新しい手法、 妊娠10週目からできます、コミュニティの妊婦の3.6〜4.95％、またはそれと同じで、毎年3,000〜4,000人の女性にメリットがあります。
妊娠第1期の組み合わせスクリーニングで、または染色体異常を患っている子供がすでにいる女性で、1/50から1/280のリスクが決定されたときに行われます。
赤ちゃんなど妊娠初期の妊娠中の女性の5つの主要な懸念：あなたは特定されていると感じますか？SASは、個々の評価を必要とする特別な状況があり、テスト結果の信頼性が低下することを警告しています：肥満の妊婦、生殖補助医療（ART）による妊娠、第1級近親婚または多胎妊娠。
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