小児てんかんは、危機の存在と、これらの子供の生活の質の向上に役立つ特定の治療を実施する必要性によって特徴付けられることをすでに見てきました。
また、さまざまな症状を呈する一連のてんかん症候群の存在を確認することができました。今日、私たちはそれらのうちの1つをもう少し詳しく知ることをやめます。で見てみましょう ドラベ症候群とは.
ドラヴェット症候群 小児の重度ミオクローヌスてんかん（SMEI）、およびその主な特徴の1つは、一般化された危機と集中的な危機の研究に加えて、場所が特定されていないことです。
この症候群のてんかん発作の原因は、熱性発作（前述したように）が一般的および/または部分的であることが原因であることが多く、特定の時間の経過後または時間の経過とともに繰り返されることがあります。通常、生後4〜12か月の間に現れます。ドラベ症候群の非常に特別な特徴は、 治療に耐性がある.
SCN1A遺伝子には特定の変異があり、これがニューロンのナトリウムチャネルを形成するタンパク質を構築するのに必要な情報を持っているため、その起源は遺伝的です。この症候群では、突然変異があると、このタンパク質の機能は、実行すべきことに関して変化します。
ただし、次のことに注意してください。 陽性の遺伝子診断がありますが、これは完全なドラベ症候群が発症することを意味するものではありません。病気に非常に関連がある多くの異なる要因があります。
したがって、現在、治療法または必要な抗てんかん薬の治療法はありませんが、遺伝子検査に加えて、とりわけ危機の歴史を示す臨床診断を含む早期診断を確立することが重要です。発作の種類、実施された試験結果...
一方、現在治癒していないものは、発作を減らし、子供とその家族のDravet症候群の生活の質を改善する責任がある治療法がないことを意味しません。
のいくつか 最も一般的な薬はバルプロ酸、フェノバルビタールまたはベンゾジアゼピンです、これは私たちが言ったように、危機の数を減らすのに役立ちます。しかし、予想に反して、危機を悪化させる可能性のある薬（カルバマゼピン、ラモトリギン、ビガバトリン、フェニトインなど）があるため、注意する必要があります。
さらに、開発のさまざまな領域、つまり運動、認知、言語、社会の各領域の最適な進化を実行するのに役立つグローバルな治療を受けることも非常に重要です。
最後に、それに注意する必要があります 症候群の進化は子供ごとに異なります、約4歳で安定期があります。この期間中、部分発作およびミオクローヌス発作は減少または消失する可能性がありますが、発作は依然として存在しますが、強度と頻度は低下します。運動、認知、またはコミュニケーション機能は安定していますが、重大な遅延が発生する可能性がありますが、重大度は異なります。
ご覧のとおり、 ドラベ症候群 それは苦しんでいる小さな人を助けるためにまだ発見することがたくさんあるかなりまれな病気です。
