ほんの2か月前に、ポルトガルの脊髄萎縮症の赤ちゃんで、病気を止める治療を待っていたマチルデの事例を繰り返しました。問題は、そのような治療法は米国でのみ販売されており、「世界で最も高価な薬」として知られているため、両親はそれを得るために資金を集めることを決めたということでした。
昨日、私たちはマチルデがついに待望の薬を受け取ったことを知りました、ポルトガル国民保健局（SNS）によって最終的に全額支払われました。間違いなく、彼女のような他の子供たちの家族を希望で満たすことができる素晴らしいニュース。
世界で最も高価な薬
女の子が受け取った薬は「ゾルゲンスマ」と呼ばれ、 ほぼ200万ユーロの価値がある遺伝子治療; 「世界で最も高価な薬」のニックネームによって与えられるコスト。
製薬会社のノバルティス（スイスに本拠を置く）によって開発されましたが、ヨーロッパではまだ承認されておらず、米国でのみ販売されています。でも ポルトガル薬局は「例外的な使用」を許可しました 少女がチャンスを得ることができるように、ポルトガル国民保健局はすべての費用を支払いました。
生後1か月半で、マチルドは脊髄性筋萎縮症（SMA）1型と診断されました。これは、ヴェルドニッヒホフマン病とも呼ばれ、最も重症の脊髄萎縮症であり、 乳児死亡の最初の遺伝的原因の1つ.
赤ちゃんなどスペインで作成された最初の外骨格は、脊髄性筋萎縮症の子供であるアルバロが、1回の静脈内投与で「ゾルゲンスマ」を投与することで、病気の進行を遅らせ、運動機能を改善しました。昨日、私たちはそれを学びました マチルドは最終的に望ましい治療を受けました、リスボンのサンタマリア病院で。その効果は1か月以内にはわかりませんが、すべてがうまくいけば、少女は今日から明日までに退院できます。
AMEを止める唯一の薬ではありません
「Zolgensma」は、昨年5月に米国保健局によって承認され、そのタイプに関係なく、脊髄萎縮の2歳未満の子供に適応されます。
脊髄性筋萎縮症財団（FundAME）のウェブサイトで読むことができるように、 この薬で行われた臨床試験 広範囲のSMA患者で肯定的な結果を示し、運動機能を大幅に改善しています。しかし、その長期的な安全性と有効性はまだ不明です。
「たった1回の投与で、 ゾルゲンスマは生存期間を延長します、運動機能の急速な改善と、疾患が治療されなければ患者が経験することのない重要なマイルストーン。」
「AANに提示されたこれらの堅実なデータは、影響を受ける人々の幅広いスペクトルにわたるSMAの治療のための可能な基礎療法としてのゾルゲンスマの使用を支持する増大する証拠を表しています」-AveXisノバルティス
「ゾルゲンスマ」はSMAを治療する最初の遺伝子治療ですが、 それは病気と戦うために存在する唯一の薬ではありません。他の薬は「スピナラザ」と呼ばれ、「ゾルゲンスマ」とは異なり、その使用は欧州医薬品庁によって承認されています。
赤ちゃんなどで、サニダッドは脊髄性筋萎縮症に対する最初の治療法を承認します「スピナラザ」は2018年3月にわが国に到着し、スペインはSMA患者での使用を承認した最初の国の1つです。国民健康システムは、患者1人あたり年間40万ユーロと見積もられる費用を賄っています。
「スピナラザ」と「ゾルゲンスマ」のもう1つの大きな違いは、管理の形式です。さて、2番目の場合、1回の静脈内投与で十分です。「スピナラザ」の場合、腰椎穿刺により年に数回投与されます。
全国を動員した連帯の波
マチルデの事件は2ヶ月前にすべての新聞の第一面に飛び込んで、両親の言いようのない苦悩を探していた 時計と戦うあなたの娘の命を救う。その時、少女はわずか3ヶ月で、病気と診断されたときに1ヶ月半入院していました。
Matildeが患う脊髄性筋萎縮症のタイプは、重度で進行性の筋力低下、および下位運動ニューロンの変性および喪失によって引き起こされる筋緊張低下によって特徴付けられます。病気はまた、吸うと嚥下を妨げる、そして ほとんどの患者の平均余命は2年に達しません。
そのため、両親が「ゾルゲンスマ」が赤ちゃんの命を救うことができることを知ったとき、彼らはそれを一瞬疑わず、資金を集めて治療を受けるキャンペーンを開始しました。全国が家族になって 15日以内に購入に必要な資金が集められました.
赤ちゃん以上の連帯記録：白血病の子どもの命を救うために登録された約5,000人のドナーでも このケースに到達したメディアの圧力 彼はついにポルトガル国民保健局に、マチルデだけでなく、同じ病院に入院したナタリアという名前の別の赤ちゃんのためにも、薬全体の資金を提供させました。
そして、この治療は両方の赤ちゃんの生活を大幅に改善する可能性がありますが、残念ながら、毎年8万人の新生児のうち6人までの子供がこの病理と診断される可能性が高いと推定されているため、彼らはSMA 1型のポルトガルの子供だけではありません。
それが理由です 少女の両親は、集めたお金を手伝うことにしました 同じ状況の他の家族に、彼らはこの薬がマチルデとナタリアのために持っていた「例外的な使用」が病気の子供の残りに広げられることを望んでいる間。
これは、数時間前に家族がFacebookアカウントで伝えました。
「こんにちは、私は非常によく反応しており、気分が良いです。今日はあなたと話すのは父です。」
「今日は私たちにとって非常に幸せで重要な日です。彼らはそれを治す薬を赤ちゃんに与えたからです。私たちとナタリアの両親のアンドレアとフェルナンドは両方とも地面に足を踏み入れています。彼らの病気に対する期待と限界、そして彼らの人生が変わること。」
「しかし、今日、受け取った寄付の焦点を変えることで、この幸せな日を覆い隠そうとしました」
「親愛なる友人たち、マティルデのために開設した口座にはまだ寄付があります。このアカウントはMAIによって承認されており、その使用は管理されています。マティルデに現在および将来的にどれだけのお金が必要かはまだわかりませんが、 私たちはすでに他の家族に連絡を取り始め、彼らを助けました"
「7月7日が始まりました 娘と同じ病気を持つ他の赤ちゃんを助けるという私たちの使命、そして今、それが私の運命であることを知っています。現在、マチルドと同じ病気を持つ2つの家族の助けを借りて前進するための確認を待っており、SMA II型の他の子供たちの助けも始めます。」
「子供と家族はそれぞれ異なるニーズを持っています。彼らが必要なものと、私たちが彼らを助ける方法を教えてくれるのは彼らです。そして、これは私たちが続けることです。」
「今日のように幸せな日には、情報の絶対的な不足に起因する誤った証言やニュースに耳を傾けるだけなので、私たちは非常に悲しいです。反対。あなたが私たちの側で続け、私たちの言葉を信じることを願っています。」
「私たちは、お金が赤ちゃんの命よりも重要であることを後悔しています。私たちは同じままで、マチルデとの謙虚な人生を取り戻すことだけを望んでいます。マチルデと彼女の両親からのキス。」
私たちはこのケースを綿密にフォローし、マチルデの進歩と脊髄萎縮のヨーロッパの残りの子供たちへのこの薬の拡張可能な使用をあなたと共有し続けることを望みます。
