オピッツC症候群を知っていますか？ いいえ、確かにあなたはそれを知らないので、それはまれで、非常にまれな病気であり、世界で50といくつかのケースとスペインで2つだけです。 1つは、ビデオで見る少女、マルタです。
これは、重度の奇形、精神障害および精神運動障害を特徴とし、治療を受けていない高い死亡率を特徴とするまれな遺伝性疾患です。だからこそ、助けが求められている この希少疾患の原因遺伝子を特定するクラウドファンディングプロジェクト.
病気を引き起こす遺伝子は何であるかは不明であるため、治療、出生前診断または遺伝カウンセリングの可能性はありません。病気の原因を理解し、可能な治療法を探すための最初のステップは、エクソームを分析することにより原因遺伝子を特定することです。
分子遺伝学の専門家チームが研究を進んで実施し、必要なインフラストラクチャも利用できます。彼らはただ到達する必要があります 最低12,000ユーロ それを実行するために必要です。
論理的には、オピッツC症候群の患者は論理的に恩恵を受けますが、原因遺伝子がまだ知られていないさまざまな希少疾患を持つ他の患者にとっても重要なステップになります。特定の疾患のエクソーム研究から得られたデータと経験は、他の病理にも適用できます。
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