保健省は、スピナラザと呼ばれる薬剤の資金調達を承認しました。 脊髄性筋萎縮の進行を遅らせる、それに苦しむ患者、ほとんどの子供たちの生活の質の向上に役立ちます。
AME Foundationのデータによると、 私たちの国では、10,000人に1人の赤ちゃんが脊髄性筋萎縮症で生まれています、脊髄に見られる運動ニューロンを攻撃する遺伝病であり、筋力の進行性の低下を引き起こします。
これまでに利用可能な唯一の治療
スピナラザは、昨年6月に欧州医薬品庁によって承認され、脊髄性筋萎縮症、遺伝的起源の神経変性疾患を治療するためにこれまでに利用可能な唯一の治療法です 2歳未満の子供ではより多くの死が引き起こされます。
スペインは、その使用を承認した最初の国の1つになりました。、そしてこの薬-年間費用は患者あたり40万ユーロです-は国民健康システムによって資金提供され、3月1日から利用可能になります。
この薬は、年に数回、腰椎穿刺によって病院に投与され、病気を治すことはできませんが、患者の身体的悪化を抑え、患者の生活の質を改善するのに役立ちます。しかし、私たちの国ではすでに3人の患者がその使用から恩恵を受けています。最初の人は、3才のガリシア人の少年で、昨年末にXunta de Galiciaが思いやりのある使用のための購入を承認したときに薬を受け取り始めました。
わずか2か月の治療で、 小さな人は顕著な改善を経験しました、彼らの病気の進行を遅らせ、同じ状態の他の患者に希望への扉を開く。
現時点では、スピナラザによる治療 臨床試験の改善を登録した患者にのみ提供されます、そしてそれは私たちの国で記録された脊髄性筋萎縮症の400例の約半分を表しています。
影響を受けた人々の家族は、これを根絶する一連の治療の最初のものであることを大きな喜びと希望でニュースを受け取りました。 主に子供に影響を及ぼすひどい病気、毎年60の新しい症例を診断します。
大きな進歩
1年半前に 別のブレークスルー 脊髄性筋萎縮症の患者向け：科学研究のための高等評議会（CSIC）によって開発された世界初の子供の外骨格の作成。
このロボットは、脊髄性筋萎縮症の影響を受ける3〜14歳の子供を対象としており、体幹を支え、人間の筋肉の機能を模倣することができます。 子供が立って歩くのに必要な力を与える.
それはすぐに販売されるかもしれないと予想されますが、今のところ 外骨格は病院の設定で使用されています、バルセロナのサンジョアンドデュー、マドリードのラモンイカハールにあります。
このニュースは、歩行補助としての機能に加えて、運動障害に伴う合併症の発生を防ぐため、脊髄筋萎縮症の子供にとって間違いなく大きな革命でした。
脊髄性筋萎縮症とは何ですか？
脊髄性筋萎縮症は、遺伝性の神経筋疾患であり、 それは筋力の進行性の損失によって明示されます 脊髄の運動ニューロンの関与のため。これにより、神経インパルスが筋肉に正しく伝達されず、これらの萎縮により、タイプに応じて異なる症状が発生します。
タイプ1は最も重症で、生後数ヶ月以内に診断されます。それは、反射反応の欠如、呼吸困難、嚥下および摂食を意味する一般的な弱さによって特徴付けられます。
タイプ2の筋萎縮に苦しむ赤ちゃんは、嚥下と摂食に困難を示さない可能性があるため、通常は少し遅れて診断されますが、座ったまま、立ち上がって歩くには助けが必要です。
タイプ3は通常18か月後に診断されますが、思春期に診断が行われる場合もあります。これらの患者は立ち上がり、歩くことができますが、座ったり前かがみに苦労したりします。
4型は疾患の最も軽度の症状であり、35歳以降は症状がゆっくりと始まり、通常は嚥下と呼吸に関与する筋肉に影響を与えません。
この病気は遺伝性であり、両親は両方とも責任遺伝子のキャリアでなければなりません、子供にそれを送信する可能性は25％ですが、新しい妊娠ごとに独立しています。
うまくいけば、脊髄性筋萎縮症の終わりの初めに自分自身を見つけて、そして 治療研究およびマーケティング このタイプの病気と戦う。
20分経由
赤ちゃんと子供の赤ちゃんと他の病気では、スペインで作成された最初の外骨格は、脊髄性筋萎縮症の少年であるアルバロを歩くことを許可しました
