今日、世界稀病の日が祝われ、これらの病状のある人に影響を与える現実に気付く日です。彼らは以上です スペインで300万人が影響を受ける 7000の希少疾患の1つ（これまでに記録されています。 患者の75％は子供です.
ヨーロッパでは、2,000人に1人未満しか罹患しない病気はまれであると考えられています。これらの病状に関するすべての関与、ならびに普及および研究は、影響を受ける人々の生活の質を改善するための鍵です。
希少疾患に関する重要な事実
- 彼らは以上に影響を与えます スペインの300万人、および欧州連合で約2000万。
- 3つのうち2つ まれな病気は2年前に現れます
- 平均する 診断を受けるまでに5年.
- 患者の40パーセント 治療を受けていない または彼らがそれを持っている場合、それは十分ではありません。
- 85のまれな病気は 年代記
- 希少疾患の65％は 深刻で無効
- 希少疾患のほぼ50％ 生命予後に影響する 患者の。
- まれな病気は 生年前の死亡者の35％、1〜5年で10パーセント、5〜15年で12パーセントです。
- スペイン神経学会（SEN）によると、希少疾患の40％ 神経系に影響を与える
- 6〜8％ 人口のそのような病理学は彼らの人生を通して苦しむでしょう。
- 子供の最も一般的なまれな病気のいくつかは次のとおりです：ジル・ド・ラ・トゥレット症候群、メビウス症候群、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、プラダー・ウィリ症候群、ギラン・バレー症候群、脆弱X症候群、嚢胞性線維症、レット症候群...
1つの目標：診断を1年に減らす
ほとんどのまれな病気は、人生の最初の数年で顔を見せます。 80％は遺伝的起源であり、それらの半分は小児期に現れます。
しかし、最もイライラするのは、最初の症状が現れてから診断が見つかるまでに経過する時間です。 平均して、約5年かかります 治療を開始する際に無駄な時間があれば、それに加えて、患者と彼の家族にこれが生じる明白な摩耗でそれを得る。
この時間を1年に短縮します これは、スペイン希少疾患連盟（FEDER）が発表した新しいキャンペーン「明日のためにTODAYを構築しましょう」の主な目的の1つであり、希少疾患に対する1,000の新しい治療法を承認し、その影響を評価できる方法論を開発します搭乗
まれなのは病気であり、子供ではありません
まれな病気の診断は、家族に冷水の入ったバケツのようになり、しばしば発生します 苦悩、孤独、孤立感.
特に子供や若者について話すときは、彼らの生活の質を高めることが不可欠です。環境がニーズに適合せず、教育システムの外にある場合がありますが、 それらをさらに分離する.
彼らは必要とする子供たちです 感情的なサポートと共感 学校の環境や機関からだけでなく、社会の他の人々からも。親として、私たちは子供たちがそれを理解するように教育することによって貢献することができます 「私たちはすべて珍しい、私たちはすべてユニークです」、したがって、いくつかのまれな病気を持つ子供のより大きな統合を達成します。
今年の公式ビデオでは、患者とその親族、研究者、医師たちがそれぞれの奇妙さを示しています。エンツォ、5人は先天性筋無力症候群で生活しています。ヤラ、希少疾患の研究者。アレー、レーバーの遺伝性視神経障害と一緒に住んでいます。進行性の骨化性線維異形成と共存するアレクサンドルと父親のアントワーヌ。ゾエ、先天性筋無力症候群と一緒に住んでいます。希少疾患の診断の専門医であるシルベイン。エーラー＝ダンロスと一緒に住んでいるミリナ。
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