全国家族協会の最初の会議で コーネリア・デ・ランゲ症候群 先週末、サントアンドリューデラバルカ（バルセロナ）で開催されました。この症候群の影響を受けた人は、サラゴサ大学医学部および臨床病院の小児科に学際的な医療ユニットを設けることを発表しましたアラゴンの首都の大学「ロザノブレサ」。
小児科医、遺伝学者、小児科の教授であるフェリシアーノ・J・ラモス・フエンテス博士によるこの新しいユニットは、影響を受けた人々とその家族に診断、フォローアップ、支援を提供します。
コルネリウスデランゲ症候群は、約30,000人に1人の赤ちゃんが罹患する先天性症候群です。原則として、それを引き起こした原因は不明でしたが、フィラデルフィア小児病院のイアン・クランツ博士は、5番染色体上のNIPBLと呼ばれる遺伝子の突然変異を同定しました。薄くて眉が濃い、鼻が短くて鼻がこすれる、角が下がった細い唇などの特徴的なフェイシャルまた、出生時体重が低く、身長が低く、通常の頭よりも小さく、体の一部に過剰な毛があり、足や腕に筋骨格の奇形があり、さまざまな学年で精神運動および精神遅滞などがあります。これらの特性の重大度は、とりわけ、各ケースに依存します。
新しい医療ユニットは、注意とガイダンスの大きな助けとなり、症候群を引き起こす可能性のある他の遺伝子の研究に加えて、NIPBL遺伝子のさまざまな突然変異の調査を続けます。
