ここ数週間私たちがコメントしている出生前検査の中で、絨毛生検と心穿刺は最も侵襲性が高く、最もリスクが高く、診断時に最後に行われるものです。
絨毛生検では、 絨毛膜絨毛サンプル これは、胎盤を生じさせる組織の一部である構造であり、分析する際に考慮することができます 胎児から組織を採取しているかのような同等物.
技術は、子宮頸部（経頸部）または局所麻酔（腹部）での腹部穿刺を通して針を導入することで構成され、超音波が実行され、母体および胎児の構造を視覚化して、 Biospiaは問題なく、よくできています。
子宮頸部を介して行われた場合、自然流産の割合はわずかに高くなりますが、両方の技術は等しく安全で効果的です。どちらを選択するかは、胎盤の位置、妊娠時間、医師の経験に応じて決定されます。
特に、妊娠初期の超音波検査で、項部の半透明または奇形の増加が検出された場合に適応となります。これらの場合、通常は常にオプションであることが推奨されます。
- 母親が35歳以上の場合：先天性欠損症の子供を産む可能性が高まるため。
- 染色体異常またはその他の障害のある以前の子供または妊娠。
- 遺伝的欠陥の家族歴。
- 他の出生前検査で他の何らかの異常が検出された場合。
- リスクの本当の可能性があり、羊水穿刺が中絶の可能性を熟考するのを待ちたくないとき。
妊娠10〜12週間の間に行わなければなりません。この検査の利点は、羊水穿刺のずっと前に胎児に遺伝的異常があるかどうかをすぐに知ることができる迅速な手法であることです。得られた材料を分析して、胎児のDNA、染色体、酵素を研究します。
他の場合には、羊水穿刺の代替法としても行われ、赤ちゃんの核型を調べることができます。これは、ダウン症候群などの染色体異常を検出するのに最も有用な手法です。診断を得る際の有効性は99.7％です。二分脊椎などの神経管欠損は検出されません。それを検出するには、羊水穿刺を行う必要があります。
完了すると、使用する手法に応じて、結果は2日から14日かかります。患者の準備が整うと、テクニックの期間は5分です。
リスク： 流産率は0.6〜0.9％です（羊水穿刺よりも高い）。膣細胞診のように、膣法ではわずかな不快感が感じられ、手術を行った後に少し出血する場合があります。事前の準備も入院も必要ありません。
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