私は提示します イザベル・ジェミオ財団、筋ジストロフィーなどの病気の子供がいる状況で家族にとって非常に有用であることに加えて、賞賛に値するイニシアチブのように思えました。
研究のためのISABEL GEMIO財団 筋ジストロフィーおよびその他のまれな疾患 科学、臨床、および基礎研究のラインを促進および資金調達し、専門家と影響を受ける人々との間の情報交換を奨励し、まれな疾患における薬理学の開発を促進する目的で作成されました。
遺伝的起源を含むまれな疾患は、死亡または慢性障害の危険性がある疾患であり、欧州連合で定義されているように、頻度または有病率が低い（住民10,000人あたり5ケース未満）。
共通の問題を共有する何千もの病気がこの名称に含まれています：それらは多くの診断および追跡の困難を有し、ほとんどの場合に原因が不明であり、複数の社会問題を含み、疫学的データがほとんどなく、いくつかのケースでは、ほとんど効果的な治療法が欠けています。
の 神経筋疾患 それらは遺伝的に決定された疾患であり、それらに苦しむ患者、多くの場合、子供に進行性の筋力低下と高い死亡率をもたらします。神経筋疾患は、有病率の低い疾患のセットですが、全体として、それらは最も頻度の低い希少疾患のグループを構成します。
