最初の赤ちゃんは、ヒールテストのおかげでスペインで診断された「バブルチャイルド症候群」の治療に成功しました

デレクはバルセロナで生まれ、重度の複合免疫不全を抱えていましたが、かかとの検査で迅速に検出されたことで、 彼の命を救った移植を受けている.

スペイン原発性免疫不全症協会（AEDIP）によると、スペインの40,000人に1人の子供は、「バブルチャイルド症候群」として知られる重度の複合免疫不全で生まれています。

その診断と早期治療は、生存の可能性を高めるために不可欠です。この点で、 かかとのテストは決定的です、しかしカタロニアだけが新生児スクリーニングにこの病気を含んでいます。

カタロニア、重症複合免疫不全の早期発見の先駆者

デレクは2018年2月にバルセロナで生まれ、すべての赤ちゃんと同様に、特定の病気を早期に発見することを目的としたヒールテストを受けました。

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しかし、2017年1月以降、カタロニアの健康には、この新生児スクリーニングの疾患に深刻な複合免疫不全が含まれており、これを取り入れた最初のヨーロッパの保健システムとなり、スペインで唯一の自治コミュニティとなりました。

この事実は、デレクの命を救った、かかとのテストを行ってから11日後に診断を受けたため、わずか3か月で移植を受けることができました。

AEDIPで説明されているように、移植の時点で赤ちゃんが若いほど、感染を発症する時間が短くなるため、治癒の可能性が高くなります。

この意味で、移植が3ヶ月半前に行われた場合、生存率は94％になりますが、病理が時間内に診断されない場合、 人生の最初の年の前に死を引き起こす.

診断後、デレクはバルセロナのバル・ヘブロン病院で隔離され、適合した骨髄ドナーを待っていました。最後に、レジストリは臍帯血ユニットを発見し、化学療法を受けて介入の成功を支持し、拒絶反応を防ぐために免疫抑制剤を投与した後、移植が行われました。

4か月後、彼は退院し、現在ではデレクはすでに普通の生活を送ることができます。すべての予防接種を受け、保育に参加し、兄弟と遊びます。

「今日、私たちはそれを見る 免疫システムが回復しました、感染症に対処し、通常の生活に参加することができます」-バルセロナのバルデブロン病院の造血移植部門の責任者であるクリスティーナ・ディアスを強調しました。

このスクリーニングはカタロニアで開始されて以来、すでに135,000人の赤ちゃんが受けており、「バブルベビー」のケースだけでなく、他のタイプの13の免疫不全も検出することができました。

この疾患を新生児スクリーニングに含める

ほとんどの場合、重度の複合免疫不全 赤ちゃんの最初の感染後に診断されます、生存率から確率を差し引きます。実際、AEDIPによると、この病気で生まれたということすら知らずに、35％の子供がこの最初の感染エピソードで死亡しています。

したがって、小さなデレクのニュースは、スペインのすべての病院のヒールテストにこの病気の分析を含めることで到達できる早期診断の重要性を強調しています。

AEDIPには時間がかかります このテストの包含を要求する 国民健康システムの共通サービスのポートフォリオ。また、スペイン小児科学会も同様に、「早期かつ最適化された行動」を必要とする「医療緊急事態」であるため、新生児スクリーニングを重症複合免疫不全の検出にまで拡大することが重要だと考えています。

米国は、この新生児スクリーニングを実施した最初の国です 2007年に、後に台湾、イスラエル、ノルウェー、カナダの2つの地域に加わりました。ヨーロッパでは、フランス、イギリス、ドイツでもまもなく組み込まれると予想されます。