白い血で生まれた赤ちゃんの奇妙なケース

数日前、私は約3ヶ月前にコロンビアのネイバで生まれたこの赤ちゃんの話に出会いました。 奇妙な病気が原因で私は白血球になります そして、それは病院の医師と専門家を驚かせました。

まあ、あなたは皆彼女を知っているので、病気はそれほど奇妙ではありません、まれなことは彼女と一緒に生まれることです。と呼ばれる病理学です 家族性高コレステロール血症 そしてそれは、遺伝的障害、自然の邪悪な気まぐれ、またはより正直に言うと、お互いにいとこである両親の関係から生じる変化によるものです。

赤ちゃんはマルゴスアラルコンキバノとビセンテヒメネスアラルコンの息子であり、彼の病気は 19番染色体の遺伝的障害 これにより、低強度リポタンパク質(「LDLコレステロール」、「悪玉コレステロール」としても知られる)が体で除去されなくなります。それを排除しないことにより、この赤ちゃんの血液中のこのコレステロールの量は他の赤ちゃんのコレステロールよりもはるかに多く、濃度は肉眼で見ることができるほど高いため、脂肪はあなたの血液をほとんど白くします。

赤ちゃんは予想より2週間早く生まれ、体重は1,900グラム、身長は36 cmでした。血液中の脂肪が非常に少ないために彼が非常に小さく生まれた可能性があると思うかもしれません...おそらく、高コレステロール血症の人々のイメージは、そのような不均衡をスケールで見て、バランスの取れていない人たちのイメージだからです。しかし、この場合、その過剰な循環脂肪は、正確に赤ちゃんが大きくなるのを助けませんでした。

これは、過去20年間にネイバ大学病院に住んでいた2番目の症例です。調査によると、この病気に苦しむ確率は 100万人に1人、このケースの原因は、家族性高コレステロール血症の赤ちゃんがもっといるはずだと考えさせる必要があります。

前にも言ったように、この病気は、血縁関係による突然変異によって生まれました。なぜなら、赤ちゃんは親un同士の結合の結果であったからです。確かにあなたの多くはスペインで最初のいとこである結婚の事例を知っており、子供たちはこの病気に苦しんでいません(子供たちが別のタイプの突然変異で生まれた可能性はありますが、すべてを言わなければなりません)。

最も奇妙なのは、この病気は出生時に病院で見られなかったことですが、母親が彼を病院に連れて行くことを決めたとき、彼は衰弱していたことを確認しました。

入院するスペースがないため、彼は保健センターに紹介されました。そこで、彼らは血液検査を行うことに決めました。その時点で、看護師は赤ちゃんの血液の色が非常に奇妙であることを観察しました。 サンプルが入ったチューブの半分は赤で、残りの半分は白でした。

そのような稀少性を考慮して、赤ちゃんは病院に送り返され、そこでICUに入院しました。そこで、赤ちゃんの不快感の原因が見つかるまで、テストを開始しました。彼は苦しみました。 家族性高コレステロール血症。当時、彼らは脂肪の多い食事を与え、動脈を詰まらせるリスクを減らすために、高脂肪の母乳育児を停止するなど、さらなる問題を避けるためのいくつかの対策を講じることに決めました。

赤ちゃんは、血液中のコレステロールとトリグリセリドのレベルが上昇するのを防ぐために、常に無脂肪の食事をしなければなりません。そしてもちろん、彼は常に彼のレベルをできるだけ低く保つために薬を服用しなければなりません。

これらのケースで常に言われているように、うまくいけば健康で強くなり、 それは通常の生活を送ることができます、他の子供のように。彼は子供です、彼はそれに値します。