ヒールテストは、まれにしか発生しない先天性代謝性内分泌疾患を検出するために新生児で実施されるルーチンテストであり、深刻な結果を避けるために早期発見が不可欠です。
ほとんどすべての親のように、 パトリシア・ロレンテ 想像もしなかった テストは陽性だろう あなたの娘が生まれたとき クロエ、6歳になったばかりで フェニルケトン尿症、代謝障害によって生じる病理。この病気についてさらに学ぶために、彼女にインタビューしたかった。
あなたの娘がこの病気にかかっていることをどうやって知りましたか？期待しましたか？
ヒールテストを通して。マドリッドのラモン・イ・カハール病院のメタボロパシー部の担当医から直接電話がありました。
まったく期待していなかった。私たちにはもう一人子供がいました、そして、すべては非常にうまくいきました。
フェニルケトン尿症とは何ですか？
それはまれな病気です。わが国では1万5千人または2万人の子供に1人が苦しんでいます。赤ちゃんは影響を受けずに生まれますが、酵素が損傷しており、フェニルアラニン（生物学的価値の高いタンパク質に存在する）のチロシンへの変換ができません。フェニルアラニンを処理しないことにより、それは血液中に蓄積し、脳に深刻な損傷を引き起こします。 最初の数日間の検出と診断により、このフェニルアラニンの蓄積を防ぎ、健康を維持し、大きな合併症を引き起こすことのない低タンパク質食で赤ちゃんを開始することができます。
どのような治療を行う必要がありますか？
最も重要なのは、x時間ごとに摂取するタンパク質化合物です。この化合物は、ステーキ、チーズ、魚などを食べたかのようですが、フェニルアラニンは含まれていません。彼らはまた、野菜や果物に基づいた食事に従う必要があり、脂肪や砂糖も食べることができます。さらに、フェニルアラニンを含まない成分に基づいて、タンパク質を含まないパスタ、米、パテ、さらにはチーズ、ソーセージまたはチョコレートもあります。
この病気は家族にとって何を意味しますか？
4時間ごとに化合物を摂取し、常に代替物を持っているという食事に注意してください...しかし、それはあなたがそれについてもはや考えない点に内面化されたものであり、気にしません。歯磨きやシャワーに慣れるようなものです。日々の一部。
本を書くことになったきっかけ 「ジャムサンドイッチ」？本については何ですか？
私の想像力は私を物語に連れて行きました、そしてそれを知らず、そして考えずに、主人公の1人、14年で私の娘になることができた少女がいました。 高校1年生の男の子の話です。彼は、他の人が違うと批判する新しい女の子に恋をします。しかし、彼らはその理由さえ知りません。少女はフェニルケトン尿症を患っていますが、それはそれほど悪くはありません。それは、特定の状況においてより若い人たちがより普通に振り返って行動するように誘う、愛と理解の美しい物語だと思います。
本の購入に興味がある人は、これらの販売ポイントで7ユーロで購入できます。価格の1ユーロは、ASFEMA（PhenylketonuricsとマドリードのOTM協会）に送られます。
パトリシアに感謝します あなたは私たちのインタビューにアクセスしており、私たちの砂粒を寄付して、 フェニルケトン尿症、かかとのテストで検出できるまれな病気。
