カップルが子供を持つことを検討している場合、準備を開始し、受胎前の訪問を行うことを推奨します。その中で、医師はあなたに特定の推奨事項を与え、母親に葉酸サプリメントを処方し、あなたのそれぞれの病歴および家族歴について尋ね、将来の赤ちゃんのリスクを検出するために使用されます。
あるかどうか、またはカップルが既知の履歴なしで調べることを希望する場合、医師はあなたに提供します 遺伝的適合性試験（TCG）または遺伝的マッチング （劣性疾患の受胎前スクリーニングとしても知られています）、決定することを可能にする革新的なテスト 遺伝病の子供を持つリスク.
遺伝的適合性試験とは何ですか？
親の遺伝的適合性を研究することにより、600以上の遺伝病の伝染を防ぐ検査です。
それはと呼ばれる新しい科学技術に基づいています 大規模なDNAシーケンスまたは次世代（NGS） 父と母のDNAの何千もの遺伝子変異を分析します。
一度研究すると、2つの遺伝子情報が交差し、遺伝し、原因となる可能性のある変更された遺伝子があるかどうかがチェックされます。 常染色体劣性疾患 子供たちの中に
病気を発症することなく遺伝的突然変異の保因者になることは可能です。両方の親が同じ遺伝子に突然変異を持っている場合、子供が病気を継承する確率は25％です。
現在、特定の遺伝子の変化によって引き起こされる約7,000の病気が知られています。いわゆる「まれな病気」の有病率は低いですが、それらのいくつかは 深刻で、障害があり、不治。
キャリアマザー（健康） | キャリアファーザー（健康） |
|---|---|
健康な息子 | 25% |
保因者の息子（健康） | 25% |
保因者の息子（健康） | 25% |
病気の息子 | 25% |
どうやって？
それは、父と母の簡単な血液検査から行うことができます。
結果は約後に得られます 1ヶ月待った.
そして、遺伝的不和合性を検出する場合？
その場合、夫婦は以前のIVF（IVF）の可能性を提供されます。 受胎前の遺伝子診断.
このようにして、どの胚が影響を受けているかを判断し、病気のない胚だけを母親に移すことができます。
別の可能性は、これらの病気を避けるために配偶子を寄付することに頼ることです。
より多くの疾患を検出することはますます可能になっていますが、検出されていない他の多くの変異があることに留意してください。
このテストは、健康な胚を選択し、遺伝的突然変異の保因者である胚を破棄することを含む倫理的議論から免除されていません。いずれにせよ、必要に応じて各カップルが評価することは決定です。
TCGの費用はいくらですか？
価格はおよそ 600-700ユーロ、分析された遺伝子変異の量に応じて。
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